Fenilcetonúria – a importância do Teste do Pezinho

Hoje , 28 de junho, é o Dia Mundial da Fenicetonúria, e para conscientizar e informar as pessoas, a Danone Brazil em parceria com a Biomarin,   promoveu ontem, um bate papo na sua sede aqui em São Paulo, com especialistas no assunto. Foi uma manhã de muito aprendizado e conteúdo.

Eu representei a Nath , minha querida amiga do blog Vida de Mamãe Arquiteta, e pude conhecer e saber um pouco mais sobre a Fenilcetonúria ou PKU. 

 

O que é FENILCETONÚRIA?

Fenilcetonúria é uma doença rara, congênita e genética, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.

É também conhecida como PKU ou Fenilcetonúria Neonatal.

Incidência Mundial – 1:10.000 a 1:20.000 nascidos

Principais Causas:

A Fenilcetonúria é causada por uma mutação genética. É uma doença genética onde o pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê apresente a doença.

Os bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar fenilalanina, um aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela automaticamente crescem no organismo. Níveis elevados de fenilalanina são tóxicos ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral.

A importância do Teste do Pezinho:

Fenilcetonúria pode ser facilmente detectada por meio de um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para a doença, chamado popularmente de teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem neonatal. O teste normalmente é realizado por meio da retirada de algumas gotas de sangue do bebê antes da saída dele do hospital, preferencialmente com 48 horas de vida completas. Caso o paciente tenha recebido alta antes da realização do teste do pezinho, é recomendado que procure uma unidade de saúde para realizar o teste na primeira semana de vida.

Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.

 

Aproveite e salve este Pin:

Principais Sintomas:

Crianças recém-nascidas com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas. Sem tratamento, porém, os bebês geralmente desenvolvem sinais da doença dentro de alguns meses. Os sintomas de podem ser leves ou graves e podem incluir:

  • Deficiência intelectual
  • Problemas comportamentais ou sociais
  • Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas
  • Hiperatividade
  • Alteração no crescimento
  • Dermatite atópica
  • Tamanho da cabeça pequena (microcefalia)
  • Um odor desagradável na respiração da criança, pele ou urina, causado pelo excesso de fenilalanina no organismo
  • Pele clara e olhos claros se comparados com outros membros da família, isso ocorre porque fenilalanina não pode se transformar em melanina – o pigmento responsável pela cor dos cabelos e tom de pele.

A forma mais grave é conhecida como fenilcetonúria clássica. Crianças com esse tipo da doença, se não receberem tratamento, podem desenvolver deficiência intelectual permanente.

Formas menos graves da doença podem apresentar alterações neurológicas e comportamentais em níveis variáveis, mas a maioria das crianças com estas formas da doença ainda necessitam de uma dieta especial para evitar o atraso intelectual, entre outras complicações.

Tratamento:

O tratamento consiste em uma dieta com baixo teor em fenilalanina, de acordo com a orientação médico-nutricional, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser seguida rigorosamente, pois desvios podem prejudicar e levar à recorrência dos sintomas e a complicações mais graves. Considerando que é uma doença crônica, a dieta durante a vida adulta beneficia a saúde física e mental dos pacientes

A fenilalanina é encontrada principalmente em alimentos proteicos como leites, ovos e carnes, assim como em uma série de alimentos comuns à mesa. Adoçante com aspartame também contém fenilalanina, por isso todos os produtos com aspartame devem ser evitados.

Danone e Biomarin:

Todo o conteúdo abordado durante as palestras foram extremamente importantes e esclarecedores, e quanto mais pessoas tiverem acessos á essas informações, muito mais chances de descobrirmos precocemente a doença, e tratá-la.

Existe uma portaria do Ministério da Saúde, de 2001, que garante a execução do Teste do Pezinho, mas aqui no Brasil, ainda podemos encontrar lugares que não realizam a triagem neonatal, por falta de verba ou material, e na rede particular, muitos pais esquecem de ir buscar o resultado.

É uma doença rara, mas o tratamento é viável, e elimina as sequelas se descoberto precocemente.

Com carinho,

Tati

 

 

 

4 responses on “Fenilcetonúria – a importância do Teste do Pezinho

  1. Marcia Clemente

    Eu não conhecia essa doença e fiquei passada com tamanha importância do teste do pezinho! O tratamento com uma dieta restrita é o que vai fazer toda a diferença né? Obrigada pelas informações!

  2. Fabiana Fontainha

    Já trabalhei com esse tema e sei como sofre uma família com a falta do diagnóstico correto. É sempre importante lembrar o Teste do Pezinho e esclarecer doenças como a fenilcetonúria. Beijos

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